Uncategorized

Xeroderma Pigmentosum, Penyakit Langkah Yang Mematikan

Xeroderma Pigmentosum (lentigo maligna, progresif reticular melasma, atrophoderma pigmen) – penyakit langka kulit, bantalan karakter turun-temurun. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini memiliki karakter keluarga, hal itu mempengaruhi keturunan lahir dari perkawinan erat. Kasus xeroderma pigmentosum karakteristik dari isolat – terisolasi populasi manusia, terbentuk baik karena lokasi geografis tertentu atau karena keyakinan agama.

Apa Xeroderma Pigmentosum?

Xeroderma Pigmentosum merupakan penyakit herediter yang mengakibatkan kerusakan pada gen DNA yang bertangung jawab memperbaiki kerusakan sel yang diakibatkan oleh sinar ultraviolet, sehingga meningkatkan risiko terjadinya kanker pada kulit setelah terpapar sinar matahari. Pengidap penyakit ini biasanya sangat sensitif pada cahaya matahari (photosensitive), mengalami pembentukan kulit yang tidak matang, dan cenderung mendapat kanker kulit.

Etiologi xeroderma pigmentosum ialah adanya mutasi genetik terhadap gen yang berperan terhadap jalur Nucleotide Excision Repair (NER), yang merupakan jalur perbaikan bagi DNA yang rusak. XP dibawa oleh autosom resesif. Gen pembawa sifat ini terletak pada kromosom 3p25, 9q22.3, 11p12-p11 dan 19q13.2-q13.3. Penyakit ini bersifat genetik, tidak menular, melainkan menurun dari orangtua kepada anak. Namun, ini tidak berarti penderita XP pasti orangtuanya juga menderita XP. Karena XP dibawa oleh autosom resesif.

Type penyakit Xeroderma pigmentosum kali pertama diketemukan pada th. 1874 oleh Sakoma serta Hebra. Penyakit ini adalah type kelainan yang cukup tidak sering berlangsung pada manusia di umur muda serta remaja. Tanda-tanda dari penyakit ini dengan diawali ada sensitif pada sinar, pergantian pigmen kulit, penuaan awal serta aspek kanker ataupun tumor. Ciri lain yang terlihat yaitu kulit merasa seperti terbakar saat terserang cahaya matahari. Hingga untuk pasien kelainan ini dapat jadi tandanya ada penyakit di atas. Bila telah sekian, jadi baiknya selekasnya ditanyakan pada dokter. Lantaran dapat jaja tanda-tanda itu adalah penyebab Xeroderma Pigmentosum.

Pasien kelainan Xeroderma Pigmentosum umumnya sangatlah peka dengan sinar cahaya ultraviolet. Bahkan juga, dampak dari penyakit ini dapat melukai kulit serta mengakibatkan kerusakan susunan jaringan DNA. Sebagian pasien Xeroderma Pigmentosum juga jadi pasien kanker kulit lantaran aspek dampak dari kelainan Xeroderma Pigmentosum. Pasien in juga kerap alami masalah pandangan lantaran dampak mata yang peka oleh sinar. Penyebab Xeroderma Pigmentosum dapat jadi penyakit serius bila tak selekasnya diobati. Dan tanyakan dengan keluarga, lantaran penyakit ii dapat juga di pengaruhi ole aspek keturunan.

Berkembang mitos yang hingga sekarang ini juga jadi riset yang serius. Mitos itu yaitu ada perkawinan sedarah disebabkan salah satu pasangan menanggung derita Xeroderma Pigmentosum. Bentuk fisik pada pasien Xeroderma Pigmentosum ada bercak di kulit yg tidak terproteksi oleh baju, seperti di bagian lengan, leher serta muka. Penyebab Xeroderma Pigmentosum yang disebabkan oleh pancaran cahaya ultraviolet ini tak terlampau menguasai pada ruang kulit yang terproteksi oleh baju. Sedang pada ruang kulit terluka, bercak itu yang lama kelamaan bakal jadi kanker kulit.

Gejala

– Luka terbakar
– Kulit tipis
– Mata sensitif pada sinar matahari
– Banyak bintik-bintik di kulit

Freckles (bercak-bercak hitam) akan muncul di bagian-bagian kulit yang terbuka. Pola penyebaran bercak ini khas, hanya muncul di bagian kulit yang tidak tertutup oleh pakaian. Misalnya, wajah, leher, lengan, atau tungkai. Di bagian yang terlindung dari sinar Matahari (misalnya di dada dan perut), kulit tidak mengalami masalah apa-apa.

Bercak-bercak hitam ini memang tidak terasa gatal atau sakit. Tapi jika kulit terus-menerus dibiarkan terpapar sinar matahari, masalahnya bisa menjadi serius. Penyakit bisa berkembang menjadi kanker kulit.

Penyebab Xeroderma Pigmentosum

 

Orang jepang memiliki resiko 6x lebih besar terkena XP (xenoderma pigmentosum). Karena gangguan XP terjadi pada cetak biru sel, penyakit ini bersifat genetik. Tidak menular, melainkan menurun dari orangtua kepada anak. Namun, ini tidak berarti penderita XP pasti orangtuanya juga menderita XP. Tidak. Dua orangtua sehat bisa saja mempunyai anak yang menderita XP jika keduanya membawa gen penyakit ini. Gen XP bersifat resesif, tidak dominan, sehingga orang yang membawa gen ini tidak selalu sakit. Bisa saja kulitnya sehat walafiat.

Tapi jika ia menikah dengan orang yang juga sama-sama membawa gen XP, anaknya punya kemungkinan menderita penyakit ini. Itulah sebabnya, angka kejadian penyakit ini umumnya lebih tinggi di masyarakat-masyarakat di mana pernikahan sesama kerabat dekat lazim terjadi. Ini misalnya terjadi Jepang dan negara-negara Timur Tengah.

Jika dua orang masih kerabat dekat, misalnya masih sepupu satu sama lain, keduanya mungkin membawa gen yang sama. Jika keduanya sama-sama membawa gen resesif XP, lalu menikah, maka masing-masing orangtua akan menyumbang satu gen XP kepada anaknya. Itu sebabnya, anak bisa menderita XP meskipun kedua orangtuanya sehat-sehat saja.

Menyebar ke Mana-mana

Karena XP merupakan penyakit bawaan, penderita sudah mengidap penyakit ini sejak lahir. Namun, pada tahun pertama, bayi dengan kelainan XP bisa saja belum menunjukkan gejala sakit. Biasanya penyakit ini mulai terdeteksi pada saat bayi berusia 1 – 2 tahun. Pada usia ini, kulit bayi mulai menunjukkan bercak-bercak hitam jika terkena sinar Matahari.

Jika deteksinya telat, gangguan XP bisa berkembang lebih parah. Penyakit ini bisa menyebar ke mana-mana. Salah satu komplikasi yang paling sering adalah kanker kulit. Kanker kulit pada penderita XP biasanya lebih parah daripada penderita non-XP.

Seperti kita tahu, kanker kulit jenisnya bermacam-macam. Ada kanker kulit basal, skuamosa, dan melanoma. Pada penderita non-XP, jenis kanker yang menyerang biasanya hanya satu macam. Tapi pada penderita XP, ketiga jenis kanker kulit itu bisa mengeroyok secara beramai-ramai. Kanker kulitnya multipel. Pada usia balita saja, risiko kanker kulit seorang penderita XP sama dengan risiko seorang petani atau pelaut yang sudah puluhan tahun terpanggang Matahari setiap hari.

Selain menyerang kulit luar, kanker pada pasien XP juga bisa menyerang rongga mulut meskipun rongga mulut tidak terkena sinar Matahari. Bahkan, bisa juga menyerang otak dan paru-paru.

Selain menyebabkan kanker, kelainan XP juga bisa menyebar ke mata dan saraf. Pada mata, gangguan XP bisa menyebabkan pasien menderita fotofobia. Matanya tidak kuat terkena cahaya karena memang sangat sensitif. Bukan hanya itu, gangguan XP juga menyebabkan radang di mata. Pada otak, kelainan XP juga bisa menyebabkan penderita mengalami keterlambatan mental.

Pendek kata, meskipun urusannya kelihatan sepele, penyakit XP bisa menimbulkan masalah lain yang lebih gawat. Meski hanya masalah kulit, XP bisa menjalar ke mana-mana, ke berbagai organ lain.

Pakai Baju “Astronaut”

Meskipun bisa ganas dan menjalar ke mana-mana, penyakit XP-nya sendiri (bukan kankernya) tidak terlalu sulit dikendalikan. Pantangannya hanya sinar Matahari. Ini yang 100% harus dihindari.

Pada orang sehat, sinar Matahari yang sebaiknya dihindari hanya pada pukul 10.00 – 15.00. Sebelum pukul sembilan, sinar Matahari malah bisa bermanfaat membantu pembentukan vitamin D di dalam tubuh.
Tapi pada penderita XP, sinar Matahari pukul berapa pun harus dihindari. Tak bisa ditawar sama sekali kalau pasien ingin sehat.

Bahkan sinar Matahari paling pagi pun harus dihindari. Paparan UV dalam dosis sangat kecil saja sudah bisa membuat kulitnya bereaksi.

Tanda-Tanda Penyakit Xeroderma Pigmentosum

  • Ada luka seperti luka bakar, hal semacam ini dikarenakan oleh bercak-bercak disebabkan sengatan cahaya matahari.
  • Ada bintik hitam pada kulit yg tidak tertutupi baju. Tanda-tanda ini kerap dihadapi oleh orang yang kerap beraktifitas diluar ruang dengan cahaya matahari yang terik serta panas
  • Susunan kulit jadi tidak tebal lantaran kerap terserang luka bercak serta bertukar kulit baru. Hal semacam itu berlangsung dengan cara terus-terusan, jadi bakal mengakibatkan susunan kulit jadi tidak tebal
  • Penyebab Xeroderma Pigmentosum datang dari dampak cahaya matahari yang bikin mata jadi terlampau sensitif teridap sinar.

Pengobatan

Belum ditemukan obat untuk pigmentosum xeroderma. Tujuan utama dari pengobatan adalah untuk melindungi pasien dari paparan UV dan dengan demikian mencegah dampak buruk itu dapat memiliki pada kulit.

ETIOLOGI

Etiologi xeroderma pigmentosum ialah adanya mutasi genetik terhadap gen yang berperan terhadap jalur Nucleotide Excision Repair (NER), yang merupakan jalur perbaikan bagi DNA yang rusak. XP dibawa oleh autosom resesif. Gen pembawa sifat ini terletak pada kromosom 3p25, 9q22.3, 11p12-p11 dan 19q13.2-q13.3. Penyakit ini bersifat genetik, tidak menular, melainkan menurun dari orangtua kepada anak. Namun, ini tidak berarti penderita XP pasti orangtuanya juga menderita XP. Karena XP dibawa oleh autosom resesif.

Penyakit Xeroderma Pigmentosum biasanya melewati 3 tahapan.
Kulit yang sehat pada waktu lahir. Biasanya, tahap pertama muncul setelah umur 6 bulan. Tahap ini ditandai oleh eritema difus, scaling, dan peningkatan daerah frecklelike pigmentasi. Temuan ini, seperti yang diharapkan dari dasar Pathophysiologic penyakit, dipandang lebih dari daerah-daerah terkena cahaya, pada awalnya muncul pada wajah. Dengan perkembangan penyakit, perubahan kulit muncul pada kaki bagian bawah, leher, dan bahkan dalam kasus-kasus ekstrim bagasi. Sementara fitur ini cenderung berkurang selama musim dingin dengan paparan sinar matahari berkurang, dengan berjalannya waktu, temuan ini menjadi permanen.

Tahap kedua dicirikan oleh poikiloderma. Poikiloderma terdiri dari atrofi kulit, telangiectasias, dan bercak-bercak hiperpigmentasi dan hypopigmentation, sehingga menimbulkan penampilan mirip dengan radiodermatitis kronis . Meskipun telangiectasias juga terjadi di daerah terkena sinar matahari, mereka telah dilaporkan timbul di kulit dan bahkan tidak terpajan mukosa buccal.

Tahap ketiga akan didahului dengan munculnya berbagai penyakit berbahaya, termasuk karsinoma sel skuamosa, melanoma maligna, karsinoma sel basal, dan fibrosarcoma. Keganasan ini dapat terjadi sejak usia 4-5 tahun dan lebih umum di daerah terkena sinar mataha

DIAGNOSA

Diagnosis xeroderma pigmentosum dapat ditegakkan sejak tanda/gejala mulai terlihat, yakni pada usia sekitar 1-2 tahun. Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan darah dan urin untuk mengetahui kandungan faktor perbaikan DNA yang terdapat di dalam tubuh.

Biasanya pasien dengan xeroderma pigmentosum akan meninggal di usia muda akibat kanker kulit. Tetapi, jika pasien tersebut didiagnosis lebih awal, tidak menderita gejala-gejala neurologis yang berbahaya, dan mengambil langkah-langkah pencegahan terhadap paparan sinar matahari, kemungkinan harapan hidupnya akan lebih tinggi. Pada umumnya penderita XP (xenoderma pigmentosum) 60% hanya hidup sampai usia 20 tahun.

Yang perlu di perhatikan yaitu maksud paling utama dalam penyembuhan untuk melindungi serta berikan perlindungan untuk pasien pigmentosum Xeroderma. Terlebih dari dampak cahaya UV. Dengan hal tersebut penyebab Xeroderma pigmentosum dapat dihindari lewat cara lakukan hal yang memiliki resiko mengakibatkan menanggung derita pigmentosum Xeroderma.