blog

Apa Itu Amyotrophic Lateral Sclerosis? Berikut Penjelasannya

Masih ingat dengan Ice Bucket Challenge yang cukup menghebohkan tahun lalu? Atau malah Anda sendiri ikut tantangan tersebut? Tidak masalah, apakah Anda melakukan (dan menantang anggota keluarga atau teman lain) maupun hanya mendengar (atau menonton videonya) tantangan tersebut. Yang pasti, dengan video Ice Bucket Challenge, kesadaran tentang ALS bertambah.

Ice Bucket Challenge adalah tantangan untuk menyiram tubuh dari atas kepala dengan seember air ditambah dengan es batu. Tantangan tersebut dilakukan guna meningkatkan kesadaran atas ALS melalui video. Fenomena ini sangat mewabah. Justin Timberlake, David Beckham, Justin Bieber, hingga Mark Zuckerberg serta Bill Gates, dan sederet selebriti lainnya melakukan tantangan tersebut.

Sebelum ada Ice Bucket Challenge, tidak banyak orang mengetahui tentang ALS. Kemunculan tantangan tersebut, sukses menarik perhatian orang terhadap ALS.

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

ALS atau Amyotrophic lateral sclerosis adalah suatu penyakit penurunan fungsi (degeneratif) pada sel saraf motorik yang berkembang dengan cepat dan disebabkan oleh kerusakan sel saraf. Terkadang penyakit ini disebut juga sebagai penyakit Lou Gehrig (Lou adalah seorang pemain basket dari New York yang berhenti dari profesinya setelah dinyatakan menderita penyakit tersebut), penyakit ini belum diketahui penyebab dan pengobatannya.

Di Amerika Serikat, lebih dari 5.000 pria dan wanita terdiagnosa ALS setiap tahunnya. Rata-rata, pasien dapat hidup 2 hingga 3 tahun. Sekitar 20% dapat bertahan hingga 5 tahun, dan hanya sedikit sekali yang dapat bertahan satu hingga dua dekade.

Seberapa umumkah amyotrophic lateral sclerosis (ALS)?

ALS adalah penyakit langka. Penyakit ini umumnya mempengaruhi lebih banyak pria daripada wanita pada usia 40‐60 tahun. Diskusikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Penyebab

Otak berkomunikasi dengan bagian tubuh lainnya dengan mengirimkan sinyal melalui “serabut tipis” yang disebut dengan serabut saraf. Beberapa bagian bertanggungjawab untuk fungsi penglihatan, perasaan, dan pendengaran, sedangkan yang lainnya berfungsi untuk menbantu gerakan otot yang disadari, misalnya berjalan, berbicara, dan makan.

Sel saraf yang berasal dari otak dan menuju ke saraf tulang belakang (medulla spinalis) kemudian ke otot disebut sistem saraf motorik. Karakteristik ALS adalah memburuknya saraf motorik ini. Pada akhirnya saraf motorik akan mati sehingga sinyal dari otak tidak dapat melaluinya. Akibatnya, otak kehilangan kendali pada otot, dan tubuh menjadi mengecil.

Penyebab pasti penurunan fungsi saraf motorik masih merupakan pokok bahasan penelitian yang intensif. Sejauh ini, lebih dari 90% kasus dianggap tidak berhubungan (sporadis). Namun sekitar 10%, merupakan kasus familial ALS atau FALS. Pada FALS, lebih dari satu anggota keluarga, biasanya termasuk orangtua (autosomal dominan), terdiagnosa dengan kondisi ini. Pasien dengan FALS akan mengalami gejala lebih awal jika dibandingkan dengan ALS sporadis. Pasien FALS juga beresiko mengalami demensia frontotemporal (penurunan fungsi otak akibat kerusakan bagian depan otak) karena mutasi gen C9orf72.

Satu dari penelitian awal pada FALS menyatakan bahwa mutasi gen sebagai yang bertanggungjawab terhadap produksi enzim SOD1 sehingga menyebabkan keracunan pada enzim.

Gejala, tanda-tanda, dan progres ALS

Di bagian ini diberikan keterangan yang lebih terinci tentang ALS, termasuk statistik penderita. Perlu diingatkan di sini bahwa gejala, tanda, dan progres yang dialami amat bervariasi dari pasien ke pasien, sehingga angka-angka yang muncul dalam statistik harus diinterpretasi dengan bijaksana. Namun sebelum itu, kita perlu mengenali dulu dasar-dasar sistem saraf manusia.

Sistem saraf manusia terbagi atas:

  • Sistem saraf pusat: otak, batang otak, sumsum tulang belakang
  • Sistem saraf tepi: semua jaringan saraf yang berawal dari sumsum tulang belakang
  1. 2a. Saraf somatic: yang berurusan dengan gerak yang disadari. Input berasal dari alat pengindera; Output menuju otot-otot penggerak rangka tubuh
  2. 2b. Saraf autonom: yang berurusan dengan gerak yang tidak disadari: Input berasal dari reseptor internal tubuh; output menuju otot organ yang halus dan berbagai kelenjar (lihat Gambar dibawah ini):

– 2bi saraf simpatetik: respons ekstrim: “melawan atau kabur/lari”
– 2bii saraf parasimpatetik: respons rileks untuk meng-counter respons ekstrim saraf simpatetik

Motor neurons: terdapat di otak dan batang otak (disebut motor neuron atas) dan juga di sumsum tulang belakang (disebut motor neuron bawah). Pertanda penting adanya masalah ALS adalah melemahnya otot yang menunjukkan bahwa motor neuron bawah tidak berfungsi dengan normal. ALS juga dapat menyerang motor neuron atas. Kombinasi penyerangan ALS pada motor neuron atas dan bawah memberikan ciri khas ALS.

Motor neuron atas: berada di otak dan batang otak, dan bekerja mengatur motor neuron bawah yang berada di sumsum tulang belakang. Sebagian motor neuron atas dapat mengkontraksi langsung beberapa otot, sedangkan sebagian besar instruksi dialirkan melalui batang otak dan motor neuron bawah di sumsum tulang belakang. Kemampuan gerak yang trampil/halus adalah hasil kerjasama yang rumit dan dengan presisi tinggi antara motor neuron bawah dan sirkuit interneuron pada sumsum tulang belakang. Namun, dengan menyampaikan instruksi kendali lewat alur corticospinal, motor neuron atas dapat langsung mengaktivasi otot. Oleh karena itu, salah satu pertanda kegagalan fungsi motor neuron atas adalah berkurangnya ketrampilan/kehalusan motorik.

Batang otak: Pada batang otak terdapat neuron-neuron khusus yang mengendalikan motor neurons di sumsum tulang belakang. Neuron-neuron khusus ini mengatur sensitivitas refleks otot, kekencangan otot, dan keseimbangan antara kelompok otot fleksor dan ekstensor pada ekstremitas atas (lengan) dan ekstremitas bawah (kaki), batang tubuh, dan leher. Setiap kali Anda berdiam pada posisi/postur tubuh tertentu, maka neuron-neuron ini terus menerus mengendalikan kekencangan otot yang relevan dengan bagian tubuh yang akan mempertahankan postur tubuh. Proses ini terjadi secara otomatis, artinya tanpa Anda sadari.

Sistem limbic: tersusun atas beberapa bagian otak yang bersama-sama mewujudkan perasaan dan ekspresi emosional. Sistem limbic ini juga berurusan dengan berbagai fungsi autonom seperti pencernaan dan kelenjar-kelenjar. Studi terkini menunjukkan bahwa sistem limbic berpengaruh besar pada motor neurons bawah yang berada di batang otak dan sumsum tulang belakang. Oleh karena itu kondisi dan pengalaman emosional seseorang dapat memicu aktivitas motor neuron di sumsum tulang belakang.

Motor neuron bawah: berada di batang otak dan sumsum tulang belakang dan menjulurkan serat-serat saraf untuk langsung meng-innervasi (men-saraf-i) serat-serat otot rangka. Motor neuron bawah ini posisinya terendah dalam hirarki pengendalian gerak.

Interneuron: merupakan neuron-neuron kecil pada materi kelabu anterior atau pada grup motor neuron di batang otak. Interneuron ini amat penting dalam menentukan bagaimana motor neuron bawah harus mengendalikan kontraksi suatu otot, sehingga penting dalam gerakan-gerakan halus dan juga gerak refleks. Interneuron menerima “instruksi” dari batang otak dan sistem limbic, dan juga menerima umpan balik dari otot-otot rangka.

Gejala

Gejala adalah apa yang dialami atau dirasakan. Contoh gejala awal ALS adalah menjadi sering tersandung, terlepas dan jatuhnya barang yang sedang dipegang, kesulitan mengancingkan baju, suara bicara menjadi parau yang aneh. Gejala lain adalah rasa lelah, kram pada ekstremitas, kedutan yang muncul dan berulang pada lokasi-lokasi otot tertentu, dan juga rasa melemahnya otot-otot tertentu. Gejala yang umumnya muncul pada tahap berikutnya adalah kesulitan pada daerah seputar leher seperti menelan, mengunyah, dan berbicara, sulit membuka/menutup mulut dengan sempurna, tergigitnya dinding pipi, bibir, lidah, ketika merapatkan rahang, menutup kelopak mata dengan rapat, dan kesulitan pada ekstremitas seperti berjalan, mengangkat, menulis, dll.

Tanda-tanda

Tanda-tanda adalah apa yang dapat dilihat dan diukur. Degenerasi pada motor neuron atas mengakibatkan tanda-tanda:

  • Otot-otot kehilangan ketrampilan gerak, sehingga gerakan kaku/patah-patah
  • Sulit mempertahankan gerakan berulang dengan frekuensi tinggi, seperti mengetuk jari ke meja dengan cepat, menggulung lidah dengan cepat, dll.
  • Spastisitas: otot menjadi tegang ketika diregangkan dan gangguan pada motor neuron menyebabkan jeda pada relaksasi yang harusnya melawan ketegangan otot.
  • Spastic bulbar palsy: spastisitas pada otot-otot bulbar menyebabkan gerakan kaku dan lambat untuk mengunyah, menelan, berbicara, dan terkadang menyebabkan juga labilitas emosi (kesulitan dalam mengendalikan dorongan untuk menangis dan tertawa yang berlebihan)
  • refleks menjadi hiperaktif
  • refleks patologis seperti efek Babinsky: ketika telapak kaki disentuh dengan benda tumpul dari arah tumit ke jari kaki, ibu jari kaki akan mencuat dan jari-jari kaki yang lain berurai. Pada kondisi normal, perlakuan yang sama akan membuat ibu jari kaki menekuk.

Degenerasi pada motor neuron bawah akan memunculkan tanda-tanda:

  • Otot terasa lemah dan mengalami atrophy
  • Kedutan pada serat-serat otot
  • Kram otot
  • Refleks melemah
  • Berkurangnya kekencangan (tone) otot (flaccidity), termasuk flaccid bulbar palsy. Berlawanan dari spastic (kekakuan) bulbar palsy akibat degenerasi motor neuron atas, pada kondisi flaccid otot menjadi tidak kencang (lemas/pasif).
  • Dysarthria: sulit mengartikulasikan ucapan
  • Dysphagia: sulit mengunyah dan/atau menelan; sulit koordinasi antara menelan dan bernafas, sehingga terkadang pasien tersedak atau terjadi aspirasi, yakni masuknya makanan/minuman ke tenggorokan
  • Sialorrhea: keluarnya air liur karena berkurangnya efektivitas proses penelanan air liur yang otomatis dan kesulitan mengatupkan bibir dengan rapat.
  • Melemahnya otot-otot pengendali pernafasan yang mengakibatkan menurunnya kapasitas nafas sehingga nafas tersengal bahkan pada saat diam

Karena mayoritas penderita ALS berusia lebih dari 60 tahun, kebanyakan pasien mengira tanda-tanda di atas adalah tanda-tanda penuaan normal.

Onset

Onset adalah lokasi fokus gejala dan tanda-tanda pada awal penyerangan ALS. Sebagian besar (sekitar 75%) pasien ALS mengalami onset pada daerah kaki atau tangan (limb onset), sedangkan sekitar 25% mengalami onset pada daerah seputar leher (disebut bulbar onset). Disfungsi laryngeal merupakan fitur paling menonjol pada simtomatologi klinis bulbar onset, seperti ketidaknormalan yang tipikal pada suara dan artikulasi saat bicara, juga kesulitan menelan (Watts & Vanryckeghem, 2001). Ada juga laporan tentang onset pada daerah pernafasan (respiratory onset). Untungnya onset yang terakhir ini amat jarang; pasien seperti ini mengalami kemunduran yang drastis karena penyerangan ALS berawal pada motor neuron untuk otot pernafasan, padahal pernafasan begitu sentral dalam kehidupan tubuh kita.

Diagnosa

Seperti telah disebutkan, proses degenerasi motor neuron berlangsung bertahap, sehingga pada awalnya gejalanya samar dan jika pun dirasakan, sering tidak dihiraukan. Gejala yang nampak juga bisa mirip dengan gejala penyakit lain. Oleh sebab itu amat sulit mendiagnose ALS. Tidak jarang diagnose ALS diterima pasien ketika ALS sudah dalam tahap yang relatif lanjut.

Pada umumnya, saat berkunjung ke dokter, Anda akan diminta menceritakan sejarah keluhan Anda, tidak hanya apa yang Anda keluhkan saat itu. Dokter lalu dapat bertanya tentang hal yang lebih luas atau hal yang lebih spesifik sambil memeriksa Anda. Jika dokter dapat menduga beberapa kemungkinan masalah, dokter akan meminta pemeriksaan lebih lanjut seperti pemeriksaan darah, urine, dll. Beberapa di antaranya:

  • Pemeriksaan darah dan urine: terkadang ada kenaikan kreatinin kinase pada darah penderita MND, walaupun ini bukan spesifik MND. Prosedur pemeriksaan darah dan urine terutama dilaksanakan untuk mengeliminasi penyebab lain selain ALS yang memberikan gejala dan tanda yang serupa
  • Scan otak dan tulang belakang menggunakan Magnetic Resonance Imaging (MRI): teknik scanning menggunakan gelombang radio dan medan magnet yang kuat ini menghasilkan citra otak dan/atau tulang belakang yang kemudian dibandingkan dengan kondisi normal/sehat. Cara ini lebih untuk mendeteksi stroke, Alzheimer, Parkinson, atau tumor.
  • Electromyography (EMG): ini adalah teknik mengukur aktivitas kelistrikan dalam otot pada saat otot berkontraksi dan saat rileks. Jarum akan ditusukkan pada berbagai otot secara bergantian. Otot-otot yang kurang di-saraf-i menunjukkan aktivitas kelistrikan yang berbeda dari otot sehat, bahkan sebelum pasien merasakan kelemahan pada otot yang bersangkutan.
  • Nerve Conduction Test: ini untuk menguji seberapa cepat dan baik saraf meneruskan impuls listrik: apakah ada penurunan laju rambat dan kekuatan impuls.

Banyak dokter ahli saraf menggunakan kriteria El Escorial untuk menentukan diagnose ALS. Pada umumnya hasil yang positif pemeriksaan tahap awal akan memasukkan pasien pada kategori “kemungkinan ALS”. Konfirmasi diagnose akan diberikan beberapa bulan kemudian apabila terlihat adanya progres ALS seperti pelemahan otot, pengecilan otot, kedutan, otot kaku, dll, pada lebih dari 3 bagian tubuh (misal: kaki kiri, lengan kiri, leher).

Progress ALS

Elemen-elemen utama dalam ALS

Walaupun diamati keanekaragaman dampak ALS pada pasien cukup lebar, dengan variansi yang tidak kecil pula, tetap ada beberapa elemen utama dalam dampak ALS pada pasien yang nampaknya cukup generic. Artinya elemen-elemen ini ada pada hampir semua pasien ALS, paling tidak sejak tahap menengah dan berikutnya. Mengikuti progres ALS pada elemen-elemen utama ini memberikan petunjuk tentang progress ALS secara umum pada seorang pasien. Ini dapat menjadi dasar untuk mengusulkan suatu prognosis. Antisipasi kondisi lanjutan ini penting untuk diketahui untuk mempersiapkan perawatan yang optimal pada pasien.

  • Progres pelemahan pada otot-otot ekstremitas (lengan, tangan, kaki, telapak kaki)
  • Progres pelemahan pada otot-otot seputar leher dan bahu
  • Progres pelemahan pada otot-otot bulbar
  • Progres pelemahan pada otot diafragma, otot antar tulang rusuk, dan otot abdomen: progres pada kelompok otot ini berdampak pada kemampuan bernafas
  • Gangguan pada aliran pencernaan
  • Nyeri: pada tahap awal dan menengah, nyeri terasa pada saat otot kram. Yang menarik adalah pada tahap lanjut, ketika otot sudah sedemikian lemah, otot tak sanggup lagi ber-kram. Nyeri pada tahap lanjut banyak disebabkan oleh pengerutan otot di daerah persendian, juga tulang dan saraf tertekan karena “bantalan” otot sudah menipis, serta distribusi beban tubuh yang tidak lagi optimal (akan ada bagian-bagian tubuh yang secara “tidak adil” harus menopang berat tubuh atau mengendalikan gerak).

Langkah penting setelah diagnosa

Terkena penyakit ALS memberikan konsekuensi yang besar dan dalam tidak hanya untuk pasien, tetapi juga untuk keluarga dan lingkungan terdekatnya (termasuk lingkungan kerjanya). Bahwasanya fakta sementara ALS adalah penyakit fatal dan belum ada obatnya, membuat diagnose ALS bukanlah hal yang mudah diterima. Di banyak klinik ALS di negara maju, ada prosedur standard untuk menyampaikan diagnose ALS pada pasien: harus private, dalam keadaan tenang dan tidak terburu-buru, pasien harus ditemani dengan orang terdekat, dokter ahli saraf menyampaikan diagnose dengan hati-hati dan memperhatikan respons dari pasien.

Pertanyaan dan kekhawatiran harus ditanggapi dengan baik. Dokter ahli saraf sebaiknya ditemani oleh tim dokter dan pendukung rawat yang akan memonitor dan memberikan perawatan selama ALS ber-progres pada pasien. Tim ini dapat tersusun atas dokter-dokter ahli penyakit dalam, ahli pernafasan, ahli jantung, fisioterapis, ahli nutrisi, dll. Dalam kondisi lanjut, tim bisa diperluas hingga mencakup pendukung aspek non-medis seperti bantuan hukum dan sosial.

Tim ini seyogyanya segera melaksanakan berbagai pemeriksaan untuk mengetahui kondisi tubuh secara menyeluruh pada saat diagnose, seperti kemampuan pernafasan, kondisi jantung dan tekanan darah, berat badan, bagian tubuh yang sudah melemah, dll. Secara berkala pemeriksaan ini diulangi untuk memonitor laju progres ALS pada pasien. Selain itu tim juga memperhatikan munculnya kebutuhan-kebutuhan baru dan menangani berbagai masalah yang muncul (lihat daftar tanda-tanda penyerangan saraf motor atas dan saraf motor bawah) secara spesifik maupun integratif.

Untuk memperoleh gambaran kondisi pasien pada suatu saat, dapat gunakan sejenis kuesioner yang disebut ALS Functional Rating Scale (ALS-FRS), atau ALS Severity Scale yang disusun oleh Hillel dkk (1989). Berdasarkan pengamatan dan pemeriksaan ini, dan tingkat keberhasilan treatment yang diberikan, diharapkan dapat diperkirakan prognosis pasien. Gordon et al (2010) menunjukkan bahwa progres ALS tidaklah linier tetapi kurvilinier, dengan progres tercepat pada tahap awal dan tahap akhir.

Prognosis cenderung buruk untuk pasien yang sudah berusia lanjut saat onset dan juga pasien yang onsetnya pada daerah bulbar. Untuk mengantisipasi kondisi akhir, ada Determining Terminal Status checklist untuk memperkirakan pasien dapat atau tidak bertahan dalam enam bulan berikutnya.

Dengan terus menurunnya kondisi pasien, yang harus selalu diupayakan adalah kebaikan kualitas hidupnya. Kualitas hidup tentu bukan hal yang mudah diukur, dan bisa bersifat subjektif, sehingga mewujudkannya pun memerlukan banyak pertimbangan, untuk orang sehat sekalipun. Yang jelas, agar berhasil, selalu diperlukan komunikasi yang baik. Ini bisa menjadi tantangan tersendiri tatkala kondisi pasien sudah menyulitkannya untuk berbicara.

Nah, demikianlah pembahasan mengenai penyakit ALS. Semoga informasi diatas bermanfaat dan membuat anda semakin waspada.