blog

Mari, Kenali Penyakit Langka Progeria Yang Membuat Anak Menjadi Tua

Progeria merupakan penyakit kelainan genetika yang langka dan mematikan. Penyakit yang juga dikenal dengan nama sindrom Hutchinson-Gilford ini, akan membuat fisik bayi menua terlalu cepat. Proses penuaan cepat ini akan dimulai dalam dua tahun pertamanya setelah dilahirkan. Progeria tidak menular dan bukan penyakit turunan, kondisi ini bisa menimpa siapa saja tanpa membedakan jenis kelamin atau ras. Saking langkanya, hanya satu dari empat juta bayi yang dilahirkan di dunia punya kemungkinan mengidap kondisi ini. Bayi pengidap progeria umumnya hanya memiliki tingkat harapan hidup hingga 13 tahun saja, namun ada yang bertahan hidup hingga 20 tahun atau lebih. Penderita progeria memang lahir normal. Namun, di usia 6 bulan sampai 1 tahun, mulai terlihat tanda-tandanya. Antara lain :

  1. rambut rontok yang tidak tumbuh lagi,
  2. kulit dan jaringan kulit menipis,
  3. kuku dan gigi tumbuh tidak baik.

Gejala

Kebanyakan anak dengan progeria tampak sehat ketika lahir, namun mereka menampakan tanda dan gejala peyakit selama tahun pertama kehidupan. Bayi dengan progeria tidak bertumbuh berat badannya dengan wajar. Mereka tumbuh secara fisik dengan bentuk:

  • Kepala yang lebih besar
  • Mata yang besar
  • Dagu yang lebih rendah dan kecil
  • Hidung tipis dengan ujung seperti “berparuh”
  • Telinga yang menonjol
  • Vena dapat terlihat
  • Pertumbuhan gigi Lambat dan tidak normal
  • Suara bernada tinggi
  • Hilangnya lemak tubuh dan otot
  • Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis
  • Seiring pertambahan umur, anak dengan progeria mendapatkan penyait yang didapatkan pada orang yang biasanya berusia 50 tahun atau lebih tua, termasuk penyakit tulang seperti osteoporosis, pengerasan arteri, dan penyakit jantung. Anak-anak dengan progeria biasanya meninggal karena serangan jantung atau stroke.

Progeria tidak mempengaruhi kecerdasan atau perkembangan otak anak sama sekali. Seorang anak dengan kondisi ini justru cenderung tidak mendapatkan infeksi dari anak-anak lain.

Penyebab Progeria

Progeria disebabkan oleh terjadinya mutasi gen tunggal yang disebut lamin A (LNMA). Gen ini memproduksi protein bernama prelamin A. Prelamin A sendiri bertugas untuk mempertahankan inti sel manusia tetap menyatu.
Ketika lamin A mengalami cacat, mutasi genetik akan membuat sel menjadi tidak stabil. Kondisi inilah yang mengakibatkan percepatan penuaan para penderita progeria. Progeria berbeda dengan banyak mutasi genetik lainnya, karena tidak dipengaruhi faktor keturunan.

Diagnosis Progeria

Dokter akan mendiagnosis adanya progeria dari gejala dan tanda-tanda fisik seperti ukuran kepala yang tidak proporsional, kulit mengeriput atau daun telinga yang lebar. Usai pemeriksaan fisik, anak Anda juga akan pemeriksaan lanjutan, seperti:

  • Uji pendengaran dan penglihatan.
  • Menghitung denyut jantung
  • Mengukur tekanan darah.
  • Membandingkan ukuran berat badan serta tinggi rata-rata dengan anak seusianya.
  • Karena progeria adalah kelainan genetika pada anak yang belum ditemukan obatnya, maka yang bisa dilakukan orang tua adalah memonitor kondisi jantung dan pembuluh darahnya secara teratur.

Pengobatan Progeria

Pada waktu sekarang ini, belum ada obat untuk progeria, tetapi para peneliti meneliti dan menemukan satu obat. Jenis obat kanker yaitu FTI (farnesiltransferase inhibitor), kemungkinan dapat mengobati sel-sel yang rusak.

Terapi ini juga akan membantu mempermudah atau menunda perburukan gejala dari penyakit ini:

  1. Obat :Dokter anak akan meresepkan obat untuk menurunkan kolestrol atau mencegah pembekuan darah. Dosis rendah aspirin setiap hari akan membantu mencegah serangan jantung maupun stroke. Hormon pertumbuhan juga dapat diberikan untuk membantu menambah berat badan dan tinggi badan.
  2. Terapi fisik dan okupasi: Terapi ini dapat membantu anak dalam mengatasi masalah sendi kaku atau masalah pinggang.
  3. Pembedahan :Beberapa anak dapat mengalami operasi bypass koroner atau angioplasti untuk memperlambat progresivitas penyakit jantung.
  4. Di rumah :Anak dengan progeria cenderung mudah dehidrasi, maka mereka membutuhkan minum sejumah air, terutama ketika mereka demam atau sakit. Makanan kecil juga dapat membantu. Sepatu yang berbantal akan mengatasi ketidaknyamanan pada anggota gerak dan akan mendorong anak untuk lebih aktif dan tetap bermain dengan anak-anak seusianya.

Sindrom Wiedemann-Rautenstrauch dan Sindrom Werner serupa dengan progeria, namun cenderung diwariskan atau diturunkan dari orangtua. Kedua kondisi ini juga jarang dan sama-sama menyebabkan penuaan yang terlalu cepat dan masa hidup yang terlalu singkat.

Di seluruh dunia, diketahui hanya ada sekitar 74 kasus progeria. Sebelumnya, juga ada Hayley Okines dari Bexhill yang berhasil bertahan dengan penyakit progeria hingga usia remaja, yaitu 17 tahun. Penyakit inilah yang disebut telah menginspirasi novel karya F Scott Fitzgeral yang kemudian difilmkan berjudul The Curious Case of Benjamin Button. Film yang dibintangi oleh Brad Pitt itu, menceritakan tentang anak yang lahir dengan kondisi fisik tua, tetapi lama-kelamaan menjadi muda atau mengalami pertumbuhan terbalik.