blog

Mengenal Tentang Apa Itu Sindrom Mermaid

Mungkin ketika kita masih kecil  saat menonton film kartun tentang mermaid pasti  kita akan berkhayal seandainya kita bisa menjadi seperti putri duyung. Bahkan ada juga yang sampai membeli kostum mermaid hanya untuk menjadi putri duyung. Akan tetapi, mermaid di dunia nyata tidaklah sama dengan yang ada di negri dongeng.

Mermaid di dunia nyata adalah seperti sebuah penyakit yang biasa disebut dengan sindrom putri duyung atau nama kedokterannya adalah Sirenomelia dan ini bisa merenggut nyawa sipenderitanya. Nah. ingin tahu selengkapnya seperti apa? Baca terus artikel ini.

Apa Itu Sirenomelia?

Sirenomelia atau biasa lebih dikenal sebagai sindrom Mermaid adalah kelainan bawaan yang cukup langka di mana kaki menyatu bersama-sama, ini lah yang memberikan mereka tampilan seperti ekor putri duyung sama dengan namanya.

Kondisi ini telah ditemukan di sekitar satu dari setiap 100.000 kelahiran yang bisa bertahan hidup. Bisa juga dikatakan ini mirip dengan kejadian kembar siam, kenapa dikatakan seperti itu ? Ini dikarenakan komplikasi  juga terkait dengan ginjal dan kandung kemih yang abnormal yang tidak dapat berfungsi dengan baik .

Lebih dari setengah kasus sirenomelia telah menjadi sangat umum dan kondisi seperti ini 100 kali lebih sering terjadi pada kembar identik dari satu kelahiran atau kembar fraternal. Hasil lainnya menyebutkan bahwa adanya kegagalan vaskular dalam rahim. Sang ibu yang menderita diabetes juga telah dikaitkan dengan sindrom caudal regresi dan sirenomelia,

Penyebab Dari Sirenomelia

Sebenarnya penyebab dari sirenomelia ini masih tidak diketahui dengan pasti. Akan tetapi, para peneliti percaya bahwa faktor-faktor lingkungan dan genetik mungkin memainkan peran dalam pembangunan gangguan. Dari kebanyakan kasus tampaknya ini terjadi secara acak untuk alasan yang tidak jelas (sporadis), yang menunjukkan faktor-faktor lingkungan atau adanya perubahan mutasi baru dari gen.

Kemungkinan besar, sirenomelia bersifat multifaktor yang berarti bahwa adanya beberapa faktor yang berbeda mungkin memainkan peran yang dapat menyebabkan penyakit ini timbul. Selain itu, faktor genetik yang berbeda juga dapat menyebabkan gangguan pada orang yang berbeda (genetik heterogenitas)..

Faktor lingkungan yang memainkan peran dalam pengembangan sirenomelia masih tidak diketahui seperti apa. Beberapa individu mungkin memiliki kecenderungan genetik untuk mengembangkan gangguan. Seseorang yang secara genetis cenderung memiliki gangguan maka akan membawa gen menjadi sebuah penyakit, tapi itu tidak bisa dinyatakan dengan jelas kecuali itu dipicu atau “diaktifkan” dalam keadaan tertentu, seperti karena faktor lingkungan tertentu.

Para peneliti percaya bahwa lingkungan atau faktor genetik memiliki efek teratogenik pada janin yang sedang berkembang. Teratogen adalah zat yang dapat mengganggu perkembangan embrio atau janin. Dalam beberapa individu, sirenomelia berteori tentang hasil dari penyimpangan dalam perkembangan darah pada sistem peredaran (ini akan mengganggu vaskular dan perkembangan sistem vaskular) dalam embrio.

Beberapa individu yang mengalami kasus ini telah ditemukan memiliki arteri besar tunggal yang timbul dari dalam rongga perut. Biasanya dua arteri yang terdapat didalam rongga memiliki cabang luar bagian bawah aorta dan inilah yang akan membawa darah ke ujung (aliran) ke belakang ekor embrio.

Tanda-tanda & Gejala Dari Sirenomelia

Ada berbagai macam malformasi fisik yang berpotensi dapat terjadi dengan sirenomelia dan temuan tertentu dapat sangat bervariasi dari satu orang ke yang lain. Sirenomelia dikaitkan dengan komplikasi parah yang dapat mengancam jiwa dan biasanya efek fatal akan terjadi dalam tahun pertama kehidupan. Namun, hidup di luar masa kanak-kanak untuk menjadi dewasa sangatlah rentan apalagi banyak terjadi kasus bahwa sebelum mereka dewasa mereka tidak dapat dapat diselamatkan lagi.

Temuan karakteristik dari sirenomelia adalah perpaduan kaki bagian bawah parsial (pangkal paha) secara lengkap. Tingkat keparahan sangat bervariasi. Bayi-bayi yang terkena mungkin memiliki hanya satu femur (tulang panjang paha) atau mungkin memiliki dua femurs dalam satu poros kulit. Bayi-bayi yang terkena mungkin hanya akan memiliki satu kaki atau dua kaki yang saling menempel, yang dapat diputar sehingga bagian belakang kaki dapat menghadap ke depan.

Bayi-bayi yang terkena penyakit ini mungkin juga memiliki berbagai kelainan urogenital termasuk ketiadaan salah satu atau kedua ginjal (ginjal ipsilateral), kistik malformasi dari ginjal, kandung kemih, penyempitan uretra (uretra atresia).

Selain itu, mereka mungkin memiliki anus imperforate, yaitu suatu kondisi di mana penutup tipis akan memblokir pembukaan dubur atau bagian yang biasanya menghubungkan anus dan bagian terendah dari usus besar (anus) yang tidak bisa mengembang..

Bayi dengan sirenomelia juga mungkin memiliki kelainan yang mempengaruhi sakral dan lumbar tulang belakang. Pada beberapa pasien, abnormal depan-ke-kembali kelengkungan tulang belakang (lordosis) dapat terjadi. Individu yang terkena mungkin juga tidak memiliki alat kelamin eksternal. Tidak adanya limpa dan/atau kandung empedu juga telah dilaporkan.

Cacat yang mempengaruhi dinding perut juga dapat terjadi seperti menampilkan tonjolan dan biasanya ini akan melalui sebuah lubang di dekat bellybutton (omphalocele). Beberapa individu dengan sirenomelia mungkin memiliki meningomyelocele, yaitu suatu kondisi di mana selaput akan menutupi tulang belakang mereka dan dalam beberapa kasus sumsum tulang itu sendiri menonjol melalui defek di tulang belakang. Cacat jantung bawaan dan komplikasi pernapasan seperti keterbelakangan paru-paru yang cukup parah (paru hypoplasia) juga dapat dikaitkan dengan sirenomelia.

Gangguan Yang Terkait

Gejala dari gangguan berikut dapat dikatakan mirip dengan sirenomelia. Perbandingan ini mungkin akan berguna untuk diferensial diagnosis.

Regresi caudal sindrom adalah istilah yang luas untuk gangguan kompleks langka yang ditandai oleh perkembangan abnormal dari ujung (aliran) bawah tulang belakang. Tulang belakang terdiri dari tulang kecil banyak (vertebra) yang secara kolektif  akan membentuk tulang belakang.

Tulang belakang pada umumnya dapat dipecah menjadi tiga segmen yaitu, tulang belakang leher, yang terdiri dari tulang belakang yang ada di bawah tengkorak; tulang belakang dada, terdiri dari tulang belakang di daerah dada dan lumbar tulang, terdiri dari vertebra punggung.

Struktur tulang berbentuk triangularly yang disebut sakrum akan bergabung dengan bagian lumbar tulang belakang ke panggul. Sakrum ini terdiri dari lima vertebra yang menyatu. Pada akhir sakrum adalah tailbone (tulang ekor). Berbagai kelainan berpotensi dapat terjadi pada bayi dengan sindrom caudal regresi termasuk perkembangan abnormal (ipsilateral) tulang kelangkang, tulang ekor dan kelainan tulang belakang lumbal.

Malformasi yang lebih parah dapat terjadi dalam beberapa kasus. Kelainan tulang belakang bawah dapat menyebabkan sejumlah komplikasi termasuk akan terjadinya kontraktur, clubfeet dan gangguan atau kerusakan pada bagian sumsum tulang mungkin terjadi dan ini juga akan berpotensi dalam menyebabkan inkontinensia.

Penambahan anomali dari saluran pencernaan, ginjal, jantung, sistem pernapasan, tungkai atas dan tulang bagian atas juga dapat terjadi. Yang tepat penyebab dari sindrom caudal regresi tidak diketahui. Faktor-faktor lingkungan dan genetik yang diduga berperan dalam pengembangan dari gangguan. Ini juga dapat dijadikan sebagai pemicu timbulnya sindrom mermaid.

Diagnosis

Diagnosis sirenomelia dapat dilakukan secara prenatally dan biasanya paling sering terjadi selama trimester kedua dan juga ketika melakukan USG pada janin. USG adalah cara untuk melihat keadaan bayi dengan menggunakan gelombang suara frekuensi tinggi untuk menghasilkan gambar janin yang sedang berkembang. USG janin ini akan dapat mendeteksi beberapa kerusakan yang terkait dengan sirenomelia.

Pengobatan

Pengobatan mungkin memerlukan upaya terkoordinasi dari para tim spesialis. Para dokter anak, ahli bedah, ahli jantung, orthopedists, ahli bedah ortopedi , spesialis ginjal (nephrologists) dan profesional dalam layanan kesehatan lainnya yang mungkin perlu secara sistematis dan komprehensif untuk melakukan perawatan.

Operasi diprediksi akan berhasil dalam memisahkan kaki yang bergabung. Dalam persiapan untuk operasi, jaringan berbentuk seperti balon akan dimasukkan di bawah kulit. Ketika mereka terasa penuh dengan larutan garam selama periode waktu, balon tersebut akan membuat kulit menjadi renggang. Kulit yang berlebih ini akan digunakan untuk menutupi kaki setelah mereka dipisahkan. Sirenomelia ini biasanya dapat berakibat fatal pada periode neonatus meskipun pengobatan telah dilakukan.

Yah, itulah tadi penjelasan tentang sindrom mermaid. Gimana apakah kalian masih mau menjadi seorang mermaid?