blog

Penyebab Dan Cara Mengatasi Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta adalah kelainan genetik dimana tulang sangat lemah dan bisa rapuh. OI ini disebabkan oleh cacat genetik yang mempengaruhi bagian non-mineral tulang. Biasanya ini adalah kondisi seumur hidup yang bervariasi dalam tingkat keparahan, tergantung di mana ia mempengaruhi kualitas tulang atau massa tulang. Akibatnya, anak-anak dengan kondisi ini mungkin memiliki masalah dengan pendengaran bertingkat, pembuluh darah, kulit, massa otot, dan gigi mereka.

Selama beberapa tahun terakhir, kelainan genetik telah mengancam nyawa orang-orang yang terkena dampak. Salah satu kelainan genetik yang paling melemahkan adalah osteogenesis imperfecta (OI) atau yang dikenal sebagai penyakit tulang rapuh. Istilah osteogenesis imperfecta berarti “tulang yang terbentuk secara tidak sempurna.”

Gejala

Gejala OI ini biasanya tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakitnya. Namun, gejala yang paling umum adalah:

  • Otot lemah
  • Sendi longgar
  • Tulang cacat
  • Gigi rapuh
  • Masalah pernafasan
  • Kaki membungkuk
  • Tulang belakang melengkung
  • Wajah berbentuk segitiga

Penyebab

OI merupakan penyakit yang diturunkan, yang berarti Anda memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisi gen dan penyakit tersebut dari orang tua Anda. Namun, beberapa kasus merupakan akibat dari mutasi genetik yang baru.

Sebagian besar kasus osteogenesis imperfecta, sekitar 85 sampai 90 persen, disebabkan oleh defek genetik yang dominan pada salah satu dari dua jenis gen collagen tipe 1- COL1A1 atau COL1A2. Gen ini memberikan instruksi untuk memproduksi protein yang digunakan untuk membuat molekul yang lebih besar dijuluki sebagai kolagen tipe 1. Kolagen jenis ini adalah protein paling banyak di tulang, kulit dan jaringan lain yang memberi kekuatan dan struktur pada tubuh, seperti jaringan ikat.

Komplikasi

Sebagian besar bagi pasien yang mengalami hal seperti ini kemungkinan akan lebih rentan terhadap berbagai komplikasi. Komplikasi ini, seperti masalah pernafasan dan neurologis, adalah penyebab kematian pada pasien OI.

Komplikasi yang paling umum dari gangguan ini meliputi:

  • Masalah pernafasan
  • Gangguan pendengaran
  • Patah tulang
  • Kerusakan otak
  • Gangguan kolagen

Diagnosa Dan Pengobatan

Saat ini, masih belum ada obat untuk osteogenesis imperfecta. Namun, terapi khusus bisa membantu mengurangi rasa sakit dan mencegah komplikasi yang berhubungan dengan IO. Pilihan pengobatan ini telah meningkatkan kualitas hidup penderita OI, terutama anak-anak dan remaja.

Langkah-langkah ini mencakup prosedur bedah yang ekstensif, perawatan fraktur dan terapi fisik. Bagi mereka dengan kelainan bentuk parah, penggunaan alat bantu dan alat bantu mobilitas seperti kursi roda, kawat gigi, dan kruk dianjurkan.

Dokter mungkin meresepkan obat-obatan seperti bifosfonat, yang digunakan untuk mengobati osteoporosis. Mereka dapat membantu mengurangi gejala, terutama pada anak-anak. Obat ini bekerja dengan meningkatkan kerapatan dan kekuatan tulang tapi sebaiknya hanya dikonsumsi sesuai resep dokter berlisensi.

Para ilmuwan sekarang mempelajari dan mengeksplorasi pengobatan dan pengobatan baru untuk IO. Namun, perawatan ini belum terbukti, dan mereka perlu melakukan uji klinis. Ini termasuk perawatan hormon pertumbuhan, terapi gen, dan prosedur eksperimental lainnya.

Untuk meningkatkan kualitas hidup orang-orang dengan OI, banyak manfaat dari latihan dengan dampak rendah seperti berenang untuk menjaga tulang dan otot mereka tetap kuat. Bagi mereka dengan kelainan bentuk parah, operasi rekonstruktif mungkin diperlukan. Kelainan bentuk ini meliputi kaki bengkak atau masalah tulang belakang.

Anak-anak dengan OI akan mendapatkan keuntungan dari berat badan yang sehat, menghindari aktivitas yang akan membahayakan tubuh seperti alkohol, merokok dan konsumsi kafein, dan makan makanan bergizi. Terlepas dari perawatannya, patah tulang akan selalu terjadi, tapi cepat sembuh.

Pemain dianjurkan tapi tidak untuk waktu yang lama karena tidak menggunakan osteoporosis biasa terjadi pada orang dengan OI. Ini adalah istilah yang digunakan untuk keropos tulang saat bagian tubuh tidak digunakan dalam waktu lama.

Memberikan keamanan juga penting pada orang dengan IO. Memastikan rumah itu mudah cacat dan mudah diakses oleh orang-orang dengan alat bantu mobilitas yang diperlukan.

Untuk diagnosa osteogenesis imperfecta, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik lengkap dan riwayat medis dengan orang tua wanitanya.

Osteogenesis imperfecta dicurigai pada anak-anak yang mengalami fraktur berulang atau tulangnya patah dengan mudah meski dengan sedikit kekuatan. Pemeriksaan fisik akan menunjukkan warna biru pada putih mata anak, perawakan pendek dan kemungkinan skoliosis.

Untuk mengkonfirmasi diagnosis, biopsi pukulan kulit akan dilakukan. Selain itu, keluarga mungkin memiliki tes darah DNA dan sampling villus chorionic selama kehamilan untuk mengetahui apakah bayi memiliki kondisinya, terutama bila orang tua memiliki riwayat penyakitnya.

Biasanya, bila janin memiliki tipe 2 OI, yang merupakan bentuk yang paling parah, hal ini bisa dilihat melalui ultrasound saat janin berusia 16 minggu AOG.

Pencegahan

Tapi itu disebabkan oleh cacat genetik. Umumnya, Siapapun juga memiliki 50% kemungkinan penularan penyakit kepada anak-anak mereka. Melalui konseling genetik, Tapi  transfer dari satu generasi ke generasi berikutnya bisa dicegah.

Masalah, Terkait tetapi dapat dikurangi atau dicegah dengan gaya hidup sehat, olahraga dan makan sehat. Hindari merokok dan konsumsi alkohol yang berlebihan, yang dapat menyebabkan melemahnya jaringan tulang dan meningkatkan risiko patah tulang.

Demikian itu penjelasan mengenai osteogenesis imperfecta.  Jadi apabila ada diantara kalian mengalami hal seperti ini ada lebih kalian liat apa yang sudah kami terapkan diatas. Semoga ini dapat bermanfaat buat semuanya.